Was ist Mukoviszidose?
Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut. Er fand sich 1989 auf dem Chromosom 7, im so genannten CFTR-Gen. CFTR, das ist der Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator - CFTR). Mittlerweile sind rund 1000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt. Wie der Name andeutet, reguliert das aus dem Gen hergestellte Protein – das CFTR-Protein – die Leitfähigkeit einer biologischen Membran: An der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle (Regulatoren), durch die Salze und Wasser und damit auch elektrische Ströme fließen. Bei cystischer Fibrose ist der Salz- und Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört.
Wie äußert sich Mukoviszidose?
Die Veränderungen im CFTR-Protein führen dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft: vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen. Der Schleim in der Lunge bietet einen hervorragenden Nährboden für Bakterien. Diese verursachen Entzündungen und zerstören dadurch langfristig das Lungengewebe. Verdacht auf Mukoviszidose besteht, wenn ein Kind ständig hustet und bereits im Säuglingsalter an Lungenentzündung erkrankt. Insbesondere in Verbindung mit weiteren Merkmalen, wie starkes Untergewicht und Verdauungsproblemen, fettigen Stühlen und/oder Verstopfungen legen den Verdacht einer Mukoviszidose nahe.
Welche Behandlungsformen gibt es ?
Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen: Enzyme der Bauchspeicheldrüse, schleimverflüssigende Wirkstoffe und Antibiotika. Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen durchführen, um den zähen Schleim in den Atmungsorganen zu lockern und zu entfernen.
Was nun hat JR mit dieser ganzen Sache zu tun, die Antwort ist einfach; seine dreijährige Nichte ist von dieser Krankheit getroffen und er hat sich zur Aufgabe gemacht
ihr zu helfen. Unermüdlich sammelt er dafür Spenden und reicht sie an die Canadian Cysitic Fibrosis Foundation (kurz CCFF) weiter. CCFF ist eine Organisation die sich der Erforschung von Mukoviszidose widmet.
Mehr Informationen zu CF, CCFF und auch eine Online-Spendenformular findet ihr auch JR's Offizieller Homepage www.jr-bourne.com
Hier habe ich noch ein paar mehr Infos zusammengestellt oder ihr könnt eine der folgende Seiten besuchen, um euch noch näher zu informieren:
http://www.mukoviszidose.de
http://www.mukoviszidose-ev.de